[BebekveAnne] Kızlara özgü bir hastalık: Turner sendromu

Yine de, Turner sendromunun en keskin belirtileri; çocuğun boyunun kısa kalması ve cinsel gelişimde bozukluk.

Her yıl 2500 kız çocuğundan biri Turner sendromu ile dünyaya geliyor. Hastalık sıkça görülmesine rağmen belirtileri çok değişken olabiliyor. Bundan dolayı teşhis koymak da zorlaşıyor. Kromozom bozukluğunun neden olduğu bu sendromun belirgin semptomları saptanmış durumda. Sadece kız çocuklarında görülen rahatsızlığın en önemli belirtileri; bebeğin genellikle diğerlerine göre daha kısa ve zayıf doğması: Bu fark ergenlik döneminde daha belirginn hale geliyor. Çoğunlukla Turner'1i kızlar akranlarına göre 20 cm daha kısa oluyor. Bir diğer semptom ise; cinsel gelişimin tamamlanamaması. Genelde mağdurlar adet görmüyor ve çok nadiren çocuk sahibi oluyor.

Kromozomdaki eksiklik

Normalde insan hücreleri 46 kromozom içerir. Bunlardan 44 tanesi 22 adet çift oluşturur ve geriye kalan iki tanesi de cinsiyet kromozomlandır. Erkeklerde normal olarak bir X, bir Y kromozomu; kadınlarda ise iki X kromozomu vardır. Dolayısıyla bir kadının kromozom dizisi 46 XX ve bir erkeğin kromozom dizisi de 46 XY'dir. Bir X kromozomu eksik olan bir kadının kromozom dizisi 45 X olarak ifade edilir. Bir kromozomun tamamı veya bir parçası eksik olduğunda, bu parçada normalde yer alması gereken genetik bilgi de eksik demektir. Başka bir deyişle, görünümü ve diğer özellikleri belirleyen bilgi eksik demektir, Turnerlı bir kız için, bu bilgi eksikliğinden etkilenen alanlar boy ve yumurtalıkların gelişimi ile ilgilidir.

Turner sendromunda kromozom dizisi
bazı Turner'lı kızlarda tam bir X kromozomu eksiktir ve bundan dolayı 45 kromozomları vardır. Buna 45 X kromozom dizisi denir. Diğer Turnerlı kızlarda X kromozonlarından birinde genetic bilgi eksikliği mevcuttur.

Mağdurlar aynı zamanda izokromozom içeren bir kromozom dizisine sahip olabilirler. Bu durum; iki uzun kol yerine bir kısa ve bir uzun kola sahip olduklarında meydana gelir.

Eğer kız çocukta izokromozom varsa eksik koldaki genetik veriler kayıp demektir.

Bazı vakalarda genetic bilgilerin bir kısmı kayıptır. Yani X kromozomu halka şeklinde olabilir. Buna da halka kromozomu adı verilir.

Tanı nasıl konulur?

Bir kız çocuğunun Turner sendromu olup olmadığını anlamak için kan örneği alınır ve bazı hücrelerin kültürü yapılır. Kromozomlar görülebildikleri belirli bir zaman noktasında mikroskop altında incelenir ve fotoğrafları çekilir. Daha sonra fotoğraftan kesilir ve boyutlarına, görünümleirne göre eşleştirilir. Bu işleme bir kişinin karyotipinin belirlenmesi adı verilir. Eğer bir X kromozomu eksikse, sadece 45 kromozom olur ve bir X kromozomu eşsiz kalır. Eğer karyotip belirlenmesi çocuk doğmadan once yapılacaksa, bunun için amniyon sıvısı veya plasenta örnekleri kullanılır.

Şikayetler ve tedavi şekilleri

Hastaların akranları kadar yetenekli ve akıllı oldukları kesin. Danimarka'da yapılan bir araştırma ile test edilen Turner'lı kızların yüzde 94ünün zeka düzeyinin normal olduğu saptandı. Fakat pek çoğu dil bilimlerine yetenekliyken , matematik veya benzeri problemleri çözmekte daha çok zorlanıyorlar. Ancak bu zorluğu yardım sayesinde aşabiliyorlar. Çoğu zaman Turnerlı bir kızın en büyük sorunu boyudur. Hiçbir tedavi görmeyen Turnerlı kadınların akranlarına gore genellikle ortalama 20cm kısa oldukları biliniyor.

Son yıllarda, büyüme hormonu ile tedavi yaygın hale geldi. Araştırmalardan elde edilen geçici sonuçlar, boyun bu şekilde 5 - 10 cm uzatılabileceğini savu¬nuyor. Büyüme hormonu gece yatmadan önce uygulanıyor ve ince uçlu bir iğneyle, genellikle baldırılardan derinin hemen altına enjekte ediliyor. Çocukların büyümeleri durana kadar büyüme hormonu kullanılıyor. Bu süre genellikle 15 veya 16 yaşına kadar devam ediyor, ama.tedavinin başladığı yaş da büyük önem taşıyor.

Bir diğer sorun; yumurtalıkların olması gerektiği şekilde gelişmemesi. Dişi seks hormonları yumurtalıklarda üretilir ve sonuç olarak ikincil cinsiyet özelliklerinin gelişimi eksik olur (göğüsler, pubis kılları vs.). Çoğunlukla adet görmezler ve oldukça nadiren çocuk sahibi olabilirler. Günümüzde doğru zamanda hormon tedavisine başlayarak menstürasyon başlatılabilir ve dış cinsiyet özelliklerinin tam olarak gelişimi sağlanabilir.

Çocuk sahibi olabilir mi?

Hastaların çok azında ergenlik başlangıcında yumurta kalır. Yumurtalar genellikle hızla kaybolduğundan, bir Turner kadınının 'medikal yardım almadan' çocuk sahibi olması çok nadir rastlanan bir durumdur.

Bir olasılık yumurta bağışıdır. Fakat bu tüm ülkelerde serbest değil. Yumurta Turner'lı kadının kocasından alınan sperm ile döllenir ve kadının rahmine yerieştirilir. Bir diğer alternative ise yumurta ve spermin aynı anda Turner'lı kadının Fallop tüpüne yerleştirilmesidir.

Turner'lı kızların fiziksel özelliklerinin ortaya çıkışında oldukça geniş bir yelpaze var. Bazılarında bu özellikler o kadar belli belirsizdir ki, doktorlar bile tanı koymakta güçlük çekerler.

Fiziksel görünüm nasıl olur?

Doğumda, bazılarında ellerinin ve ayaklarının arkasında yastık benzeri şişlikler görülür. Bu çok karakteristik bir durumdur ve doktorlar bu nedenle Turner sendromu tanısı koyarlar. Üçte bir ile ikide bir oranında kızlarda doğumda bu belirti görülür. Bunlar kaybolur, fakat ergenlik döneminde tekrar ortaya çıkabilir. Geniş bir göğüs kafesi ve birbirinden uzakta göğüs uçları da sık görülür. Yüksek ve dar damak yapısı ve daha küçük çene yemek yeme zorlukları yaratabilir ve daha sonra diş problemlerine neden olabilir. Tırnaklar ise genellikle el ve ayak parmaklarından dışarı doğru bükülür ve çorapları yırtabilecek durumdadır.

Ailem ve Ben

http://www.bebekveanne.com Received on Tue May 10 14:09:13 2005